står för Creatinkinas som är ett äggviteämne som finns i muskelcellerna. Nivån av creatinkinas ökar i blodet vid tillstånd med muskelcellsskada.

 är en form av CK som normalt finns i hjärtats muskelceller,  men som vid muskelsjukdom också läcker ut från skelettmuskulaturen då CK-MB finns i skelettmuskelfibrer som är under nybildning, regeneration. CK-MB återspeglar därigenom graden av regeneration i muskulaturen.

betyder att det är en sjukdom där det räcker att man har ett sjukt anlag på den ena kromosomen för att man ska utveckla sjukdomen. Det innebär att den som har sjukdomen/anlaget har en 50 procents risk att föra anlaget vidare till sina barn.

står för Elektromyografi och är en undersökning som görs på avdelningen för Klinisk Neurofysiologi som bara finns på universitetssjukhusen. I en EMG mäter man genom en nål i musklerna den elektriska aktiviteten som sedan analyseras. Den syftar till att avgöra om muskeln är försvagad av en primär muskelsjukdom eller en nervsjukdom. 

betyder att det är en behandling för en genetisk sjukdom. Behandlingen innebär att man intravenöst injicerar en korrekt ”frisk” genkopia till den sjuka individen som då saknar en normal gen för en sjukdom. Den friska kopian tar sig sedan in i alla kroppens celler och då kan dessa börja producera det protein (äggviteämne) som saknas. 

är en behandling för en genetisk sjukdom där man tillför en liten DNA-sträng som ökar eller minskar funktionen i en gen som orsakar individens sjukdom. Man kan säga att man ”lurar” kroppens celler att producera ett normalt protein (äggviteämne).

är en genetisk analysmetod som innebär att hela vårt DNA analyseras.

är ett äggviteämne som finns i muskelcellerna. Nivån av myoglobin ökar i blodet vid tillstånd med muskelcellsskada. Om denna skada är svår och mycket stora mängder myoglobin svämmar ut i blodet försöker njurarna utsöndra detta så kallade Myoglobinuri – urinen blir då brunröd och risk finns att njurarna skadas. Om detta händer bör man söka sjukvård och få behandling med riklig vätsketillförsel.

är cellens reparationsprocess. Skadade delar av muskelcellen ersätts med en ny celldel genom att muskelns reservceller, så kallade satellitceller,  aktiveras och delar sig.

är en sjukdom där en bärare av anlaget – som har ett sjukt och ett friskt anlag–  inte blir sjuk. Man måste har det sjuka anlaget från både sin biologiska mor och far för att bli sjuk. Det innebär att den som har sjukdomen/anlaget har en 100 procentig risk att föra anlaget vidare till sina barn, men att det endast är om även den andra föräldern skulle råka vara anlagsbärare som man får sjuka barn.

 TnT, är ett äggviteämne som normalt finns främst i hjärtats muskelceller, men som vid muskelsjukdom också läcker ut från skelettmuskulaturen. Troponin T återspeglar därigenom graden av regeneration i muskulaturen.