Muskelsjukdomar hos barn och vuxna

Det finns över 600 olika kända muskelsjukdomar, eller neuromuskulära sjukdomar som gruppen egentligen heter. Dessa sjukdomar har alla gemensamt att de ger upphov till varierande grader av muskelsvaghet, muskeluttröttbarhet och muskelförtvining. Även om alla muskelsjukdomar innebär en nedsatt förmåga till muskelrörelser så kan det se väldigt olika ut, både mellan olika diagnoser, men också mellan olika individer med en och samma diagnos. För någon kan det innebära ett omfattande funktionshinder, och för en annan ett knappt märkbart. Muskelsjukdomar kan drabba alla kvinnor och män, barn och vuxna. En person på tusen har någon muskelsjukdom, som faktiskt är är en av de vanligaste orsakerna till ett svårare funktionshinder och till exempel blir rullstolsburen före 50 års ålder. De flesta av våra muskelsjukdomar är ärftliga. Personerna som får dessa diagnoser har oftast behov av insatser från många olika vårdgivare inom både barn- och vuxensjukvården, som till exempel neurologi, habilitering, ortopedi, hjärtklinik och lungklinik och ortopedi.. Utöver det kommer kommun, försäkringskassa, arbetsförmedling med flera in för att kunna få det ”vanliga” liv alla människor har rätt till.

Observera att information på denna hemsida ska ses som allmän information och ska inte ligga till grund för medicinska beslut och ställningstagande – detta ska ske vid besök hos din/er ansvariga läkare.

För mer information kring enskilda diagnoser finns det en mer detaljerad sammanfattning i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd:

Läs mer hos SocialStyrelsen

En sammanfattning här på Muskelfondens hemsida kan inte vara heltäckande, om du har frågor om en muskelsjukdom, som du inte hittar svaret på – skriv då till info@muskelfonden.com så ska vi försöka svara inom en vecka.

Skriv till oss
Andra källor till nyttig information är:
Ordlista Muskelsjukdomar

Muskelsjukdomar - Neuromuskulära sjukdomar

Bakgrund

Muskelsjukdomar är en grupp sjukdomar där det viktigaste symtomet är muskelsvaghet. Sjukdomen kan vara medfödd, debutera under barndomen eller debutera senare i livet. I vissa fall har sjukdomen ett fortskridande förlopp, i andra fall är tillståndet stationärt. Sjukdomen leder i de flesta fall till en livslång funktionsnedsättning,i vissa fall redan från barnaåren. Muskelsjukdom är en av de vanligaste orsakerna till funktionsnedsättning före 50 års ålder. Muskelsjukdomar medför således behov av stora och långvarig insatser från anhöriga, sjukvården och samhället i övrigt. 

 

Även om muskelsvaghet är gemensamt för dessa tillstånd skiljer sig sjukdomarna åt på flera viktiga punkter. 1. Ärftlighet: De flesta av sjukdomarna är ärftliga men med olika ärftlighetsgång.  2. Förlopp och prognos: En del av sjukdomarna är snabbare fortskridande och resulterar i att patienterna är svårt muskelförtvinade inom några år efter symtomdebut, medan andra har mycket långsam eller ingen progress. 3. Behandling: Vissa muskelsjukdomar kan behandlas med mycket god effekt med specifik terapi, medan andra tillsvidare inte är specifikt behandlingsbara, men där understödjande behandling och rehabiliteringsåtgärder kan ge en förbättrad livskvalitet.

 

De senaste årens utveckling inom molekylärbiologi har medfört att många muskelsjukdomars orsak har kunnat fastställas i form av genetiska förändringar. Detta har lett till förbättrad diagnostik och prognosbedömning samt möjligheter till prenatal- (foster-) och anlagsbärar-diagnostik. Framstegen har också ökat möjligheterna för att kartlägga mekanismerna som leder till sjukdomarna: sjukdomar som ärvs med svagt anlag beror på som regel på brist på ett struktur-protein eller enzym medan de som ärvs med ett starkt anlag ofta beror på onormal ansamling av defekta proteiner.

Behandling

Framsteg inom forskningen innebär att de flesta patienter med muskelsjukdom nu kan få en exakt diagnos, dvs besked om vilket protein (äggviteämne) och gen som är felaktig. Genterapi som innebär att man genom tillförsel av läkemedel försöker reparera skadade gener pågår i dag på flera håll i världen bland annat vid Duchenne muskeldystrofi – även pojkar från Sverige deltar i dessa kliniska prövningar  

Trots att vi i dagsläget ännu inte har effektiv behandling för alla muskelsjukdomar, så har summan av många andra åtgärder inneburit en betydande förbättring för dessa patienter. Med Duchenne muskeldystrofi till exempel så dog dessa pojkar i genomsnitt vid14 års ålder på 60-och 70- talet, medan de som dog på 90- talet gjorde det vid 25 års ålder.  Denna avsevärt förbättrade livslängd beror på förbättrad andningshjälp, förebyggande av hjärtkomplikationer, skoliosperation vid rätt tidpunkt, sjukgymnastik och teamarbete med mera.

Diagnostik

Diagnostiken av muskelsjukdomar bygger på analys av olika fakta. Vissa fakta kan man få fram genom att ta upp en riktad sjukhistoria av patienten och göra en undersökning på mottagningen, medan en del fakta fås fram genom andra kompletterande hjälpundersökningar.

Andra fakta som kan särskilja olika sjukdomar är till exempel åldern för första symptom. Vissa sjukdomar ger symptom redan första levnadsåret, andra först i pensionsåldern. 

 

Hur fort muskelsvagheten förändras är också olika – vissa sjukdomar ger ungefär samma svaghet genom hela livet, vissa försämras mer eller mindre snabbt, medan det finns de som varierar tydligt över tid.

 

En systematisk klinisk undersökning av läkare med erfarenhet av muskelsjukdomar är basen i diagnostiken. Ofta är kompletterande undersökning av till exempel. sjukgymnast, arbetsterapeut, neuropsykolog med flera är också av stort värde. En annan är undersökning av vilka muskler som är mest och först drabbade – av någon anledning drabbas nämligen olika muskler i olika grad vid olika sjukdomar. 

 

Diagnostiska metoder innefattar:

  • blodprover bland annat för analys av Creatin kinas (CK)  och serum Myoglobin. 
  • Elektromyografi och neurografi  är elektrofysiologiska metoder som används för att avgöra om en muskelsvaghet beror på en primär skada i muskel eller nerv.
  • Muskelbiopsi – ett litet prov tages i lokalbedövning från en muskel och detta prov analyseras på patologen och ofta kan man då avgöra vilken muskelsjukdom som personen har.
  • Genetiska prover kan användas för att bekräfta – eller avfärda – en misstanke på en specifik muskelsjukdom. Det prov som analyseras är vanligtvis ett blodprov.

Motorneuronsjukdomar:

Alla motorneuronsjukdomar orsakas av att de nervceller i ryggmärgen som styr musklerna (motorneuronen) dör.

Amyotrofisk Lateral Skleros, ALS

Vid ALS, är det någon, ännu okänd, mekanism som leder till en snabb förlust av nervcellerna vilket ger en snabbt tilltagande förlust av muskelkraft i armar, ben, svalg och andning. Detta ger svårigheter med tal, sväljning och rörelser i armar, händer och ben – och andning. Det vanligaste är att man lever med sjukdomen i  3-5 år innan man avlider. Orsaken till ALS är okänd i de flesta fall, det är i några få procent frågan om en ärftlig form av sjukdomen där det i dag finns kända mutationer (genförändringar) i en gen som heter Superoxiddismutas (SOD), och en annan C9orf72. 

Diagnosen ALS ställs kliniskt eftersom det inte finns något speciellt prov, men undersökning med EMG (se ordlista)  på avdelningen för klinisk neurofysiologi ingår i utredningen liksom ryggvätskeprov. Många patienter har kontakt med ett specialiserat ”ALS-team” som kan ge råd och stöd och koordinera insatserna från sjukvården och samhället såväl tidigt i förloppet som i slutskedet.

Spinal Muskel Atrofi, SMA

Vid SMA, är det ett genetiskt fel, mutation, i en gen på kromosom 5 som orsakar brist på ett äggviteämne. SMA nedärvs med ett svagt anlag, varför det krävs att bägge föräldrarna har anlaget. SMA debuterar i barn- eller ungdomsåren och försämras endast långsamt, men medför i många fall en svår funktionsnedsättning. SMA finns i lite olika varianter där de  barn som drabbas svårast är uttalat svaga i såväl bålen som armar och ben och har kanske aldrig kunnat stå själva, medan de mildare formerna ger en svaghet i armar och ben först i tonåren. För vissa patienter med SMA finns, sedan år 2018 möjlighet att ge en genmodifierande behandling, Spinraza, som kan öka mängden normalt SMN protein vilket kan medföra en stabilisering eller i många fall förbättring av muskelfunktion. Spinraza ges i ryggvätskan var 4:e månad men i dag 2022 finns det ett nytt preparat, Evrysdi som tas varje dag som en lösning som har jämförbar effekt. Det finns också behandling för de minsta barnen (under 13,5 kg) som innebär en äkta genterapi, det vill säga man ger en intravenös infusion av normal gen. Preparatet heter Zolgensma och finns tillgängligt i Sverige från våren 2022.

Kennedys syndrom

Kennedys syndrom  är en motorneuronsjukdom som också kallas Spino-bulbär muskelatrofi, och som beror på ett genetiskt fel i Androgen receptor-genen. Denna sitter på X-kromosomen och sjukdomen drabbar  endast män. De som drabbas  börjar få symtom på muskelsvaghet någon gång från cirka 40 års ålder och leder till en successivt minskad muskelstyrka och funktion. Förstoring av bröstkörtlar och impotens kan också vara symtom man kan få. 

Polyneuropati

Polyneuropatier

Charcot-Marie-Tooths sjukdom, CMT, är det mest kända egennamnet på ärftliga polyneuropatier. Vid dessa sjukdomar drabbas nervtrådarna till muskler och känsel i armar och ben av nedsatt funktion. Detta medför muskelförtvining och känselnedsättning i händer och fötter. Det är ovanligt att dessa patienter förlorar gångförmågan. CMT finns i typ 1 där påverkan ligger i myelinet som är ”isoleringsmaterialet” i nerven, vilket ger en långsam nervledningshastighet – något som man kan konstatera med neurografi på avdelningen för klinisk neurofysiologi. Vid CMT typ 2 är det däremot själva nervcellens utskott, axonet, som har en nedsatt funktion – och de kvarvarande fungerande nervtrådarna leder impulserna med normal hastighet. Diagnostiken av dessa ärftliga sjukdomar kan sedan drivas vidare med genetisk testning. Vid CMT typ 1A är det ett fel i en gen på kromosom 17 som ger upphovet till felet. CMT 1A Är den vanligaste varianten och utgör cirka 70 procent av alla med CMT typ 1. Vid CMT typ 2 finns mer än 8 olika gener som ger upphov till CMT2. I dag 2022 finns det möjlighet att på ett blodprov testa för alla kända sjukdomsorsakande gener med en typ av ”bred genetisk undersökning” så kallad hel-genom undersökning. Därigenom ökar möjligheterna att snabbt och effektivt finna förklaringen på de flesta ärftliga polyneuropatier.

Ändplattesjukdomar

Myasthenia gravis, MG

Orsakas av att kroppens immunförsvar av okänd anledning börjar bilda antikroppar mot ett äggviteämne, acetylcholinreceptorn, på muskelfibern som blockeras och förstörs. Därigenom kan inte nervimpulsen överföras till muskeln, och MG-patienten får en onormal uttröttbarhet i olika muskler: armar, ben, bål, ögon, svalg eller andning kan drabbas. MG kan behandlas med muskelstärkande medicin. Sjukdomsförloppet kan vändas och vissa patienter faktiskt bli symtomfria efter en operation när thymuskörteln (brässen) avlägsnas. I vissa fall behövs också kortison eller cellgiftsbehandling. MG är ett exempel på en sjukdom där forskning medfört nya läkemedel som skillnaden mellan ett normalt liv och död i många fall.

Lambert Eatons Myasthena Syndrom

LEMS, är en sjukdom där frisättningen av acetylcholin är störd på grund av antikroppar riktade mot spänningskänsliga calciumkanaler i nervändsluten. Detta ger muskelsvaghet och uttröttbarhet. I hälften av fallen med LEMS har patienten samtidigt en så kallad småcellig lungcancer. Behandlingen av LEMS innefattar muskelstärkande medicin samt i vissa fall immunologisk behandling.

Kongenital myastheni

Är en ovanlig ärftlig defekt i något av äggviteämnena som finns i muskeländplattan – vilket leder till defekt nerv-muskel impulsöverföring. Diagnosen ställs med hjälp av så kallad repetitiv nervstimulering vilket görs på avdelningen för klinisk neurofysiologi. Det finns mer än 25 olika former av kongenital myasteni,och beroende av vilken form det är, så ser behandlingen och prognosen olika ut. Även här är bred genetisk undersökning till stor hjälp när det gäller att hitta just det genetiska förändringen som orsakar sjukdom i det enskilda fallet.

Muskelsjukdomar

Kongenitala myopatier

Innebär att dessa är medfödda och tidigt debuterande. Det är en heterogen grupp ärftliga muskelsjukdomar definierade genom distinkta förändringar i muskelvävnaden ofta i form av ansamling av olika förändrade proteiner. Exempel på sådana sjukdomar är Nemalinkroppsmyopati, Centronukleär myopathi, Myofibrillär myopathi och Central Core myopathi. Alla dessa debuterar ofta under första levnandsåretoch är ofta inte progressivt, det vill säga,den relativa muskelsvagheten försämras inte medåren i någon betydande grad. Nemalinkroppsmyopati är den vanligaste av dessa,men trots detta finns det endast högst 50 fall  kända i Sverige. Det finns i dag mer är ett dussin olika gener där fel kan orsaka Nemalinkroppsmyopati. En annan kongenital myopati, Central Core myopati, är viktigt då detta tillstånd kan medföra Malign Hypertermi som kan bli allvarligt vid narkos. Utredning av detta är därför mycket viktigt.

Muskeldystrofier

Muskeldystrofier är sjukdomar med en primär nedbrytning av muskelvävnaden. Muskeldystrofierna indelas i Dystrofinopatier, Limb-Girdle Muskeldystrofi vilka är beroende på mutationer i 

Dystrofingenen på X kromosomen – den svårare formen är Duchenne muskeldystrofi, medan Becker muskeldystrofi ger lindrigare muskelsvaghet. Vid båda dessa sjukdomar finns en hög risk för hjärtpåverkan i form av en sviktande pumpfunktion. Duchenne debuterar typiskt i 2-3 års ålder och drabbar endast pojkar. Förlust av gångförmågan inträffar ofta i 10-15 års ålder, medan majoriteten av patienter med Becker muskeldystrofi fortfarande kan gå på sin 50–års dag. Vid Duchenne finns belägg för att kortison minskar försämringstakten och förlänger tiden till rullstol och tiden till andningssvikt och behov av respirator. 

En annan stor grupp av muskeldystrofi är skulder-bäckengördel muskeldystrofi, även kallat Limb-Girdle muskeldystrof LGMD) – dessa utgörs av en grupp av ärftliga muskeldystrofier där forskningen hela tiden finner nya genetiska orsaker. Dessa finns med nedärvning med ett starkt anlag – dominant (tidigare benämnt LGMD1A och så vidare men numera LGMDD1 och så vidare) och svagt anlag, recessivt nedärvda (tidigare benämnt LGMD2A och så vidare, men numera LGMDR1 och så vidare). Klinisk bild och utseendet av muskelförändringar vid biopsitagning skiljer de olika LGMD formerna, men definitiv diagnos fås numera med ett genetiskt test.

 

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) som är dominant nedärvd, debuterar ofta  före 20 års ålder, och där muskelsvagheten typiskt börjar och mest tydligt drabbar musklerna kring ögonen och munnen samt skulderbladens muskler, så att  den drabbade inte kan lyfta armarna rakt framåt utan att skulderbladen tippar utåt.

 

Dystrofia Myotonika typ 1, DM1, är inte bara en muskelsjukdom, den drabbar många viktiga organ i kroppen. Den kan ge tydliga symtom redan vid födseln, men kan också gå oupptäckt till 30-40 års ålder. DM1 finns hos knappt 20/100 000 invånare – DM1 är därmed den vanligaste muskelsjukdomen vi har. Diagnosen ställs med DNA-prov. DM1 nedärvs med ett starkt anlag, vilket innebär att ett barn till en person med DM1 har 50 procents  risk att få anlaget och därmed sjukdomen. Det finns flera olika former och svårighetsgrader av DM1. Vid kongenital DM1är symtom uppenbara redan vid födseln, medan vid barndomsformens symtom märks från mellan 1–10 års ålder. Den juvenila formen debuterar i 10–20 års ålder, medan vuxenformen även kallad klassisk DM1 märks i 20–40 års åldern. Sedan finns en sent debuterande mild form som märks först efter 40 års ålder.

DM1 drabbar som sagt flera av kroppens organ: Muskelsvaghet och minskad muskelmassa (muskelatrofi), är ofta sakta tilltagande med åren och drabbar främst nackböjar-, ansikte, händer och fotbladslyftar-muskler. Tal- och sväljningssvårigheter förekommer. Muskellåsning, myotoni, är typiskt och sitter främst i händer och tunga.

Symtom från andra organsystem än musklerna är vanligt: Många patienter får redan i 40 års ålder grå starr. Underbegåvning förekommer, särskilt om sjukdomen börjat i barnaåren (kongenital form). Den påtagliga dagtrötthet som många DM1 patienter upplever orsakas också av en hjärnpåverkan. Risk för hjärtmuskelpåverkan är stor och rytmrubbningar på hjärtat, kan kräva medicinering eller pacemaker. 

Myosit, muskelinflammation

 Inflammatoriska myopatier där en immunologisk mekanism ger autoimmun attack mot muskeln vilket medför en nedbrytning av muskelvävnaden.

Polymyosit, dermatomyosit och inklusionskroppsmyosit (IBM) beror alla på att kroppens immunsystem attackerar och bryter ner muskelvävnaden. Detta leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Polymyosit och dermatomyosit kan ofta framgångsrikt behandlas med kortison eller annan immunbehandling.

Summering

Sammanfattningsvis utgör muskelsjukdomar en heterogen men inte helt ovanlig grupp sjukdomar som i många fall medför att man kan få en tidigt debuterande, livslång och omfattande funktionsnedsättning. Personerna som får dessa diagnoser har oftast behov av insatser från många olika vårdgivare inom både barn- och vuxensjukvården, som till exempel neurologi, habilitering, ortopedi, hjärtklinik och lungklinik och ortopedi.. Utöver det kommer kommun, försäkringskassa, arbetsförmedling med flera in för att kunna få det ”vanliga” liv alla människor har rätt till. Diagnostik och forskning genomförs i samarbete med bland andra avdelningarna för patologi och klinisk genetik. Botande behandling saknas i dag för de flesta av dessa sjukdomarna – men genom en tvärprofessionell samverkan kan mycket göras för att förbättra förutsättningarna för både de som får diagnoserna och de personer som finns i deras närhet.