Home > Muskelsjukdomar hos barn och vuxna

Muskelsjukdomar hos barn och vuxna

Korta fakta

Det finns cirka 600 olika muskelsjukdomar. De har alla gemensamt att de ger upphov till varierande grad av muskelsvaghet, muskeluttröttbarhet och muskelförtvining. Detta medför nedsatt förmåga för individen till muskelrörelser, vilket kan innebära alltifrån små, för utomstående knappt märkbara funktionshinder, till omfattande funktionshinder.

Muskelsjukdomar drabbar kvinnor, män, barn och vuxna. En person på 1000 har någon muskelsjukdom, som därigenom är en av de vanligaste orsakerna till att en person får ett svårt funktionshinder och till exempel blir rullstolsburen före 50 års ålder. De flesta av muskelsjukdomarna är ärftliga.

Några exempel på muskelsjukdomar: ALS – amyotrofisk lateralskleros, Muskeldystrofi (flera typer – Duchenne, Becker, Limb-girdle mfl), Spinal muskelatrofi (SMA), Myosit, polymyosit, Myasthenia gravis, Dystrofia Myotonika.

Nedan följer en längre beskrivning av området ”Muskelsjukdomar” – för många av enskilda diagnoser finns det en mer detaljerad sammanfattning i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om små och mindre kända handikappgrupper (www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser)

Observera att en sammanfattning på denna hemsida kan inte vara heltäckande på något sätt och skall ses som allmän information. Informationen skall inte ligga till grund för medicinska beslut och ställningstagande – detta skall ske vid besök hos din / er ansvariga läkare.

Muskelsjukdomar

Muskelsjukdomar indelas i tre huvudgrupper:
– Kongenitala myopatier, dvs medfördda tidigt debuterande
– Muskeldystrofier, dvs sjukdomar med en primär nedbrytning av muskelvävnaden
– Inflammatoriska myopatier där en immunologisk mekanism ger nedbrytnning av muskelvävnaden.

Kongenitala myopathier är en heterogen grupp ärftliga muskelsjukdomar definierade genom distinkta förändringar i muskelvävnaden ofta i form av ansamling av olika förändrade proteiner. Exempel på sådana sjukdomar är Nemalinkroppsmyopati, Centronukleär myopathi, Myofibrillär myopathi och Central Core myopathi. Dessa debuterar ofta i spädbarnsåret och är ofta inte progressivt. Nemalinkroppsmyopathi är den vanligaste av dessa – men trots detta finns det högst 50 fall i Sverige kända …. Central Core myopathi är viktigt då detta tillstånd kan medföra benägenhet för ett allvarligt tillstånd vid narkos, Malign Hypertermi. Utredning av detta är därför mycket viktigt.

Muskeldystrofier indelas i Dystrofinopatier – vilka är beroende på mutationer i Dystrofingenen på X kromosomen – den svårare formen är Duchenne muskeldystrofi, Becker muskeldystrofi ger lindrigare muskelsvaghet men risk för hjärtpåverkan i form av en sviktande pumpfunktion. Becker har bilden av en skulder-bäckengördel muskeldystrofi, äv kallat Limb-Girdle muskeldystrof LGMD)i – dessa utgörs av en grupp av domnimant nerdärvda (LGMD1 …) och recessivt nedärvda (LGMD2 …).
Därtill finns ett flertal muskeldystrofier vilka karaktäriseras av en speciell fördelning av muskesvagheten, t ex:
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH) som är dominant nedärvd, ofta debuterarföre 20 års ålder, och där muskelsvagheten typiskt är i musklerna kring ögonen och munnen samt skulderbladens muskler, så att den drabbade inte kan lyfta armarna rakt framåt utan att skuldrbladen tippar utåt.

Dystrofia Myotonika typ 1, DM1, är inte bara en muskelsjukdom – det är en sjukdom som drabbar många viktiga organ i kroppen. Den kan ge tydliga symptom redan vid födseln, men kan också gå oupptäckt till 30-40 års ålder. DM1 finns hos knappt 20/100.000 invånare – DM1 är därmed den vanligaste muskelsjukdomen! Diagnosen ställs med DNA prov. DM1 nedärvs med et starkt anlag, vilket innebär att ett barn till en person med DM1 har 50% risk att få anlaget och därmed sjukdomen. Det finns väsentligen två former av DM1: kongenital och klassisk form. Vid den klassiska formen sker debut vanligast i 15-35 års ålder. Vid kongenital är symptom uppenbara redan vid födseln. DM1 drabbar flera av kroppens organ: Muskelsvaghet och minskad muskelmassa (muskelatrofi), är ofta sakta tilltagande med åren och drabbar främst nackböjar-, ansikte, händer och fotbladslyftar-muskler. Tal- och sväljningssvårigheter förekommer. Muskellåsning, myotoni, är typiskt och finns främst i händer och tunga.

Symptom från andra organsystem än muskel är vanligt: Många patienter får redan i 40 års ålder grå starr. Underbegåvning förekommer, särskilt om sjukdomen börjat i barnaåren (kongenital form). Den påtagliga dagtrötthet som många DM1 patienter upplever orsakas också av en hjärnpåverkan. Risk för hjärtmuskelpåverkan och rytmrubbningar på hjärtat, kan kräva medicinering eller pacemaker.

Myosit, muskelinflammation: polymyosit, dermatomyosit och inklusionskroppsmyosit (IBM) beror alla på att kroppens immunsystem attackerar och bryter ner muskelvävnaden. Deta leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Medan polymyosit och dermatomyosit ofta framgångsrikt kan behandlas med immunhämmande medel (kortison, cellgifter), är denna behandling sällan effektiv vid IBM.

Sammanfattningsvis utgör muskelsjukdomar en heterogen men inte helt ovanlig grupp sjukdomar som i många fall medför ett tidigt debuterande, livslångt och omfattande handikapp. Personerna har behov av insatser från många olika vårdgivare inom barn- och vuxensjukvården (neurologi, habilitering, ortopedi, hjärtklinik, lungklinik, ortopedi mfl) samt kommun, försäkringskassa, arbetsförmedling mfl. Diagnostik och forskning görs i samarbete med bl a avdelningarna för patologi och klinisk genetik. Botande behandling saknas idag för de flesta av sjukdomarna – men genom en tvärprofessionell samverkan kan mycket göras för att förbättra livsförutsättningarna för de drabbade inklusive personerna i deras omgivning !

Diagnostiken av muskelsjukdomar
Diagnostiken bygger på analys av olika fakta. Vissa fakta kan man få fram genom att ta upp en riktad sjukhisoria av patienten och göra en undersökning på mottagningen, medan en del fakta fås fram genom andra kompletterande hjälpundersökningar.

Andra fakta som kan särskilja olika sjukdomar är t ex åldern för första symptom. Vissa sjukdomar ger symptom redan första levnadsåret, andra i pensionsåldern !

Hastigheten varmed muskelsvagheten förändras är också olika – vissa sjukdomar ger ungefär samma svaghet genom hela livet, vissa försämras mer eller mindre snabbt, medan det finns de som varierar tydligt från tid till annan.

En systematisk klinisk undersökning av läkare med erfarenhet av muskelsjukdomar är basen i diagnostiken. Ofta är kompletterande undersökning av t ex. sjukgymnast, arbetsterapeut, neuropsykolog med flera av stort värde!

En är undersökning av vilka muskler som är mest och först drabbade – av någon anledning drabbas nämligen olika muskler i olika grad vid olika sjukdomar !

Diagnostiska metoder innefattar:

– blodprover bland annat för analys av creatin kinas (CK), CK-MB, Troponin T (TnT) och serum Myoglobin.
– Elektromyografi och neurografi är elektrofysiologiska metoder som används för att avgöra om en muskelsvaghet beror på en primär skada i muskel eller nerv.
– Muskelbiopsi – ett litet prov tages från en muskel och detta prov analyseras på Patologen och ofta kan man då avgöra vilken muskelsjukdom som personen har.
– Genetiska prover kan användas för att bekräfta – eller avfärda – en misstanke på en specifik muskelsjukdom. Det prov som analyseras är vanligen ett blodprov.

Bakgrund

Muskelsjukdomar är en grupp sjukdomar, där det viktigaste symptomet är muskelsvaghet. Sjukdomen kan vara medfödd, debutera under barndomen eller debutera senare i livet. I vissa fall har sjukdomen ett fortskridande förlopp, i andra fall är tillståndet stationärt. Sjukdomen leder i de flesta fall till livslångt handikapp i vissa fall redan från barnaåren, och muskelsjukdom är en av de vanliga orsakerna till handikapp före 50 års ålder. Muskelsjukdomar medför således behov av stora och långvarig insatser från anhöriga, sjukvården och samhället i övrigt. Exempel på muskelsjukdomar är Duchenne muskeldystrofi, dystrofia myotonika, myasthenia gravis och spinal muskelatrofi. Det finns omkring 600 olika diagnoser, vilka var och en är sällsynta sjukdomar, men tillsammans utgör de en grupp med en förekomst på cirka 1/1000 innevånare.

Även om muskelsvaghet är gemensamt för dessa tillstånd skiljer sig sjukdomarna åt på flera viktiga punkter. 1. Ärftlighet: De flesta av sjukdomarna är ärftliga men med olika ärftlighetsgång. 2. Förlopp och prognos: En del av sjukdomarna är snabbare fortskridande och resulterar i att patienterna är svårt muskelförtvinade inom några år efter symptomdebut, medan andra har mycket långsam eller ingen progress. 3. Behandling: Vissa muskelsjukdomar kan behandlas med mycket god effekt med specifik terapi, medan andra tillsvidare är obotliga men där understödjande behandling och rehabiliteringsåtgärder kan ge en förbättrad livskvalitet.

De senaste årens utveckling inom molekylär biologi har medfört att många muskelsjukdomars orsak har kunnat fastställas i form av genetiska förändringar. Detta har lett till förbättrad diagnostik och prognosbedömning samt möjligheter till prenatal- (foster-) och anlagsbärar-diagnostik. Framstegen har också ökat möjligheterna för att kartlägga mekanismerna som leder till sjukdomarna: sjukdomar som ärvs med svagt anlag beror på som regel på brist på ett struktur-protein eller enzym medan de som ärvs med ett starkt anlag ofta beror på onormal ansamling av defekta proteiner.

Muskeldystrofi: Duchenne, Becker, Limb-Girdle muskeldystrofi är alla ärftliga muskelsjukdomar vilka kännetecknas av att muskelfibrerna är försvagade och sköra dvs mekanisk belastning förstör fibrerna och leder till tilltagande svaghet främst i lår, höft skulder och överarmsmuskler. I många fall drabbas även andningsmuskler – vid t ex Duchenne finns hos många behov av respiratorhjälp från 20 års ålder.

Framsteg inom forskningen innebär att de flesta nu kan få en exakt diagnos, dvs besked om vilket protein (äggviteämne) och gen som är felaktig. Försök pågår, ännu främst på försöksdjur, med genterapi som man hoppas kan hejda försämringen och medföra förbättring. Genterapi innebär att man förändrar individens skadade arvsmassa, DNA. Det kan ske genom att man ersätter eller reparerar skadade gener. Målet är att muskelcellerna själva därigenom kan producera det skadade eller saknade äggviteämnet. De tekniska problemen är flera, bland annat måste den korrekta, friska genen transporteras in i varje muskelcellkärna av någon bärare. När sedan muskelcellen genom behandlingen kan bilda det tidigare saknade äggviteämnet uppfattar personens immunförsvar detta som främmande och en avstötningsreaktion sätter igång precis som efter en njurtransplantation.

Genterapi som innebär att man genom tillförsel av läkemedel försöker reparera skadade gener pågår idag på flera håll i världen bl a vid Duchenne muskeldystrofi – även pojkar från Sverige deltager i dessa kliniska prövningar !

Trots att vi idag ännu inte har denna behandling, så har summan av många åtgärder inneburit en betydande förbättring för dessa patienter. Detta kan exemplifieras med Duchenne muskeldystrofi – dessa pojkar dog i genomsnitt i 14 års ålder på 60- och 70- talet, medan de som dog på 90- talet gjorde det i 25 års ålder. Denna avsevärt förbättrade livslängd beror på förbättrad andningshjälp, förebyggande av hjärtkomplikationer, skoliosperation vid rätt tidpunkt, sjukgymnastik och teamarbete mm.

Klassificering av Muskelsjukdomar kan göas på flera sätt – ett är utifrån vilken del av nerv-muskel systemet som primärt är sjukt – 1) Motorneuronsjukdomar: nervcellskroppen i ryggmärgen dvs, 2) Polyneuropatier – dvs sjukdomen drabbar primärt nervtråden i det perifera nervsystemet 3) Ändplattesjukdomar: nerv-muskelimpulsöverföringen 4) Muskelsjukdomar: muskelcellen.

Nedan följer en beskrivning av dessa frupper med hänvisningar till andra informationskällor.

Motorneuronsjukdomar

Dessa sjukdomar orsakas av död av de nervceller i ryggmärgen som styr musklerna (motorneuronen).

Vid Amyotrofisk Lateral Skleros, ALS, är det någon ännu okänd, mekanism som leder till en snabb förlust av nervcellerna vilket ger en snabbt tilltagande förlust av muskelkraft i armar, ben, svalg och andning. Detta ger svårigheter med tal, sväljning och rörelser i armar, händer och ben. Andningssvårigheter uppkommer och detta leder till döden vanligen inom en 3-5 års period från debuten. Orsaken till ALS är okänd i de flesta fall, det är i några få procent frågan om en ärftlig form av sjukdomen där det idag finns kända mutationer (genförändringar) i en gen som heter Superoxiddismutas (SOD). Diagnosen ställs kliniskt eftersom det inte fiss ett speciellt prov, men undersökning med EMG på avdelningen för klinisk neurofysiologi ingår i utredningen. Många patienter har kontakt med ett specialiserat ”ALS-team” som kan ge råd och stöd och koordinera insatserna från sjukvården och samhället såväl tidigt i föräloppet som i slutskedet.

Vid Spinal Muskel Atrofi, SMA, är det ett genetiskt fel, mutation, i en gen på kromosom 5 som orsakar brist på ett äggviteämne. SMA nedärvs med ett svagt anlag, varför det krävs att bägge föräldrarna har anlaget. SMA debuterar i barn- eller ungdomsåren och försämras endast långsamt, men medför i många fall ett svårt handikapp. De barn som drabbas svårastär uttalat svaga i såväl bålen som armar och ben och har kanske aldrig kunnat stå själva, medan de mildare formerna ger en i tonåren nytillkommen svaghet i armar och ben.

Andra former av motorneuronsjukdom är Kennedys syndrom.

Polyneuropatier

Ärftliga polyneuropatier: Charcot-Marie-Tooths sjukdom, CMT, är det mest kända egennamnet på ärftliga polyneuropatier. Vid dessa sjukdomar drabbas nervtrådarna till muskler och känsel i armar och ben av nedsatt funktion. Detta medför muskelförtvining och känselnedsättning i händer och fötter. Det är ovanligt att dessa patienter förlorar gångförmågan. CMT finns i typ 1 där påverkan är i myelinet, dvs ”isoleringsmaterialet” i nerven, vilket ger en långsam nervledningshastighet – något som man kan konstatera med neurografi på avdelningen för klinisk neurofysiologi. Vid CMT typ 2 är det däremot själva nervcellens utskott, axonet, som har en nedsatt funktion – och de kvarvarande fungerande nervtrådarna leder impulserna med normal hastighet. Diagnostiken av dessa ärftliga sjkodmar kan sedan drivas vidre med genetisk testning. Vid CMT typ 1A är det ett fel i en gen på kromosom 17 som ger upphovet till felet och CMT 1 A utgör cirka 70% av alla med CMT typ 1. Vid CMT typ 2 finns mer än 8 olika gener som ger upphov till CMT2 A …. och där är det svårt och idag dyrt att göra genetisk testning. Inom några år (från 2011) kan man förvänta sig att det finns billigare och bra genetiska metoder att hitta dessa genfel.

Ändplattesjukdomar

Myasthenia gravis, MG: orsakas av att kroppens immunförsvar av okänd anledning börjar bilda antikroppar mot ett äggviteämne, acetylcholinreceptorn, på muskelfibern som blockeras och förstörs. Därigenom kan inte nervimpulsen överföras till muskeln, och MG patienten får en onormal uttröttbarhet i olika muskler: armar, ben, bål, ögon, svalg eller andning kan drabbas. MG kan behandlas med muskelstärkande medicin. Sjukdomsförloppet kan vändas och många patienter kan faktiskt bli symptomfria efter en operation när thymuskörteln (brässen) avlägsnas. I vissa fall behövs också kortison eller cellgiftsbehandling. MG är ett exempel på en sjukdom där forskning medfört skillnaden mellan ett normalt liv och död i många fall !

Lambert Eatons Myasthena Syndrom, LEMS är en sjukdom där frisättningen av acetylcholin är störd på grund av antikroppar riktade mot spänningskänsliga calciumkanaler i nervändsluten. Detta ger muskelsvaghet och uttröttbarhet. I hälften av LEMS fallen ha rpatienten samtidigt en sk. Småcellig lungcancer. Behandlingen av LESM innefattar muskelstärkande medicin samt i visa fall immunologisk behandling.

Kongenital myastheni: ovanlig ärftlig defekt i någon av äggviteämnena som finns i muskeländplattan – vilket leder till defekt nerv-muskelimpulsvöverföring. Diagnosen ställs med hjälp av sk repetitiv nervstimulering viket görs på avd för klinisk neurofysiologi.