Nedan följer några länkar till flera exempel på sådana projekt:
Det har skett en fantastisk utveckling av kunskapen kring diagnostik (nya gener, snabbare billigare och bättre genetiska metoder), betydelsen av uppföljning och habilitering (hjärta, andning, träning mm), samt inte minst genterapi och genmodifierande terap inom området muskelsjukdomari. Forskare vid Sahlgrenska universitetssjukhuset har varit, och är, delaktiga i ett stort antal projekt både egna inom sjukhuset men även nationellt och internationellt.
Identifierande av nya sjukdomsorsakande gener:
finns flera forskargrupper som ligger i den absoluta framkanten av forskningen i världen. Några av dem med länkar ser ni här:
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles
https://gup.ub.gu.se/publication/297219
-----
Carola Oldfors Hedberg, R. Meyer, K. Nolte, Yassir Abdul Rahim, C. Lindberg, K. Karason, I. J. Thuestad, Kittichate Visuttijai, Mats Geijer, M. Begemann, F. Kraft, E. Lausberg, L. Hitpass, R. Gotzl, E. J. Luna, H. Lochmuller, S. Koschmieder, M. Gramlich, B. Gess, M. Elbracht, J. Weis, I. Kurth, Anders Oldfors, C. Knopp
Brain - 2020-01-01
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy—Four additional patients and a review of the current literature
https://gup.ub.gu.se/publication/294760
-----
R. Phadke, Carola Oldfors Hedberg, R. S. Scalco, D. M. Lowe, M. Ashworth, M. Novelli, R. Vara, A. Merwick, H. Amer, R. Sofat, M. Sugarman, A. Jovanovic, M. Roberts, V. Nakou, A. King, I. Bodi, H. Jungbluth, Anders Oldfors, E. Murphy
Journal of Inherited Metabolic Disease - 2020-01-01
Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy
https://gup.ub.gu.se/publication/271241
-----
Carola Oldfors Hedberg, Christopher Lindberg, Anders Oldfors
Neurology-Genetics - 2018-01-01
Spinal MuskelAtrofi, SMA
Deltagande i olika internationella läkemedelsstudier , vilka lett fram till bl a att man nu kan erbjuda behandling med genmodifierande terapi till barn/ungdomar med Spinal MuskelAtrofi, SMA:
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29091570/
-----
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, Connolly AM, Kuntz NL, Kirschner J, Chiriboga CA, Saito K, Servais L, Tizzano E, Topaloglu H, Tulinius M, Montes J, Glanzman AM, Bishop K, Zhong ZJ, Gheuens S, Bennett CF, Schneider E, Farwell W, De Vivo DC; ENDEAR Study Group.
N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1723-1732. doi: 10.1056/NEJMoa1702752.
PMID: 29091570
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29443664/
-----
Mercuri E, Darras BT, Chiriboga CA, Day JW, Campbell C, Connolly AM, Iannaccone ST, Kirschner J, Kuntz NL, Saito K, Shieh PB, Tulinius M, Mazzone ES, Montes J, Bishop KM, Yang Q, Foster R, Gheuens S, Bennett CF, Farwell W, Schneider E, De Vivo DC, Finkel RS; CHERISH Study Group.
N Engl J Med. 2018 Feb 15;378(7):625-635. doi: 10.1056/NEJMoa1710504.
PMID: 29443664