Aktuella forskningsprojekt Sahlgrenska
Muskeldystrofi vuxna
Avhandlingsprojekt Sara Nordström – kartläggning av förekomst av muskeldystrofier i Västsverige och analys av dessa patienters funktion och livskvalitet. Inklusion av patienter har pågått i ett drygt år och beräknas fortsätta ytterligare ett år och målet är att inkludera cirka 100 patienter. Samma patienter kommer att undersökas igen efter 2 år. Projektet förväntas kunna tillföra en viktig kunskap om hur dessa patienters muskelstyrka och muskelfunktion liksom deras livskvalitet förändras över tid. I ljuset av möjliga framtida genmodifierande behandling, är en analys av hälsoekonomi viktigt – vilket kan ge svar på den årliga kostnaden för individen och samhället som förorsakas av en muskelsjukdom i olika svårighetsgrader / faser. Detta är viktigt för att kunna motivera att ett framtida genmodifierande läkemedel kan registreras och subventioneras i vårt apotekssystem.
Dystrofia myotonika typ 1
Studie som drivs av NMC, docent Christopher Lindberg, där 129 patienter med dystrofia myotonika typ 1 (DM1) undersöktes åren 2018-2019 med olika kliniska undersökningar om muskelfunktion, aktiviteter,, kognitiv funktion, lab-prover med mera. Målsättningen är att upprepa dessa efter 2, 5 och 10 år för att studera progressen av sjukdomen och om man kan finna faktorer som har betydelse för hur sjukdomen utvecklas över tid. Uppföljningen har blivit fördröjd och vi har börjat uppföljningen under 2022, vilket blir efter cirka 4 år. Med utgångspunkt i det insamlade materialet har delstudier avseende sväljning och mag-tarm besvär påbörjats, Även en sammanfattning av kognitiv undersökning har gjorts.
Inklusionskroppsmyosit (IBM)
Avhandlingsprojekt för doktorand Ulrika Lindgren – delarbete om prognos och mortalitet beskrivs i en av de största och mest välbeskrivna grupperna av IBM, betydelse av immunologiska faktorer och förändringar av mitokondriefunktionen belyses i andra delarbeten. Avhandling planeras till juni 2023.
Kongenitala myopatier
Avhandlingsprojekt för doktorand Eva Michael Drottning Silvias Barnsjukhus (DSBS). Studier om förekomst, kliniska karaktäristika för denna grupp av ovanliga medfödda muskelsjukdomar. Vidare studeras möjligheten till och effekten av muskelstärkande läkemedelsbehandling. Studien som utgår från barnneurologen DSBS omfattar också vuxna i samarbete med Neuromuskulärt centrum Sahlgrenska universitetssjukhuset..
Spinal muskelatrofi
Register och uppföljningsstudier med särskild syftning att studera effekten av genmodifierande behandling. Studier av doktorand Lars Ahlberg
Duchenne muskeldystrofi
- Karaktärisering av kognitiv funktion hos pojkar med Duchenne muskeldystrofi – studier av doktorand Jonas Gyllenstrand.
- Studier av sjukdomsförlopp, progress av funktionsnedsättning och dödsorsak. Fysioterapeut Lisa Wahlgren.
Myastenia Gravis
Deltagande av NMC med 6 patienter, i en svensk multicenterstudie där flera neurologkliniker i Sverige gemensamt studerat om behandling med ett immunologiskt läkemedel (rituximab) vid Myastenia Gravis. Studien är precis avslutad och publikation skett under 2022.
Njurfunktion hos patienter med muskelsjukdom
Avhandlingsprojekt för doktorand Annika Aldenbratt, överläkare njurmedicin. Kartläggning av njurfunktion hos drygt 100 muskelsjuka patienter, och granskning av vilka mätmetoder som är lämpliga att använda om en patient har mycket liten muskelmassa. Bedömning av förekomst av D-vitaminbrist, kalciumrubbningar och osteoporos samt förekomst av frakturer.
Deltagande i en internationell multicenterstudie för ett nytt enzymersättningspreparat vid Pompes sjukdom. NMC deltar med en patient – den blinda 1 års–studien är klar och publicerad, nu pågår en öppen förlängningsstudie.
Nya muskelsjukdomar
Detta är ett arbete som utgår från professor Anders Oldfors muskel patologi, i samarbete med docent Carola Oldfors muskel patologi och de läkare på barn- respektive vuxen neurologin som har den kliniska kontakten med patienten och deras familj/familjer. Projekt som pågår fortlöpande är att för olika patienter / familjer med neuromuskulär sjukdom som är uppenbart genetiskt orsakad, men där man inte funnit någon genförändring i kända gener, försöka hitta en genetisk förklaring i andra gener som i dag inte är kända som sjukdomsorsakande. Genom åren har ett 20-tal nya muskelsjukdomar kunnat beskrivas med detta samarbete som utgångspunkt.